◆유전용혈빈혈◆

■ 유전용혈빈혈이란?

유전용혈빈혈이란 유전적인 원인으로 적혈구의 파괴가 쉽게 이루어져 빈혈이 초래되는 질환을 말합니다.

■ 최근 환자수의 증가

국내의 환자수를 정확히 알 수 있는 자료는 없으나 국내의 연구결과들을 토대로 약 5천 ~ 1만명 정도로 추정됩니다. 2007년 영남대학교 의과대학 진단검사의학과 조희순 교수 등의 연구조사에 따르면, 1997년에 년간 새로 진단되는 환자의 수가 약 30명 정도이던 것이 2005년에는 50명이상으로 1.5배이상 증가하는 것을 보여 점차 증가하는 추세를 보였습니다. 이는 최근 진단기법의 발달과 관심의 증가로 진단률이 높아질 뿐만 아니라, 유전용혈빈혈의 유병률이 높은 동남아시아지역으로부터 취업 및 국제결혼 등을 위하여 한국으로 인구 이동이 증가하는 것 또한 원인이 됩니다. 따라서 앞으로 국내 유전용혈빈혈 환자의 수는 증가할 것으로 예상됩니다.

■ 유전용혈빈혈의 원인과 증상

정상적인 적혈구의 수명은 약 120일 정도 되는데, 적혈구의 역할은 우리 몸의 구석구석으로 산소를 공급하는 역할을 합니다. 빈혈은 적혈구의 감소로 인해 생기는데, 용혈빈혈은 적혈구가 정상적인 수명을 다 살지 못하고 일찍 파괴되어 적혈구가 몸에서 부족해지는 상태를 말합니다. 유전용혈빈혈은 적혈구가 쉽게 파괴되는 원인이 유전적 이상에 의해 발생하며 선천적이어서, 감염이나 면역반응 등으로 인하여 발생하는 후천성용혈빈혈과 구별됩니다.

유전용혈빈혈은 적혈구 막질환과 혈색소이상, 적혈구 효소이상증으로 크게 세가지로 분류됩니다.

국내에 가장 많은 빈도를 차지하고 있는 유전구형적혈구증은 적혈구를 둘러싸고 있는 막의 이상으로 발생하는 질환으로서, 적혈구의 모양이 이름처럼 둥글게 구형으로 생겼습니다. 도너츠모양으로 생긴 정상적인 적혈구에 비해 탄력성이 적어서 우리 몸 안의 비장을 통과할 때 쉽게 부서지게 되어 용혈빈혈이 생기게 됩니다.

적혈구가 부족해져서 빈혈이 발생하면, 우선 피로감이 오게 됩니다. 계단을 오르거나 운동할 때 힘이 들고 숨이 차게 되고, 평상시 안정된 상태에서도 가슴이 두근거리고 맥박이 빨라지는 증상이 발생합니다. 또한 용혈로 인한 황달이 발생하게 되는데, 심한 경우에는 신생아 때부터 빈혈과 황달이 발생하게 되고 만성적인 용혈로 인하여 색소성 담석의 발생빈도가 증가하게 됩니다.

■ 진단

신체진찰에서 창백함과 황달, 비장비대가 있으며, 빈혈, 비장절제, 담석 및 담도염 관련 수술의 가족력이 있는 경우가 많습니다. 혈색소는 보통 6-10g/dL이지만 정상일 수도 있습니다. 망상적혈구는 증가하고, Total bilirubin, LDH 가 증가하고, Haptoglobin이 감소하게 됩니다. 일단 용혈빈혈로 진단이 되면 각각의 원인에 대한 특수검사로 확진이 가능합니다.

■ 합병증

적혈구의 파괴로 인해 발생하는 빌리루빈이라는 황달유발물질의 축적으로 인해 담낭에 색소성 담석이 잘 생기게 되어 이로 인한 담낭폐쇄나 담낭염 같은 질환이 잘 생깁니다.

소아들의 경우 바이러스 감염 후 일시적으로 적혈구의 파괴가 증가하여 빈혈이 갑자기 심해지는 ‘용혈위기’가 발생할 수 있고, 때로는 파보바이러스에 감염되어 골수에서 적혈구의 생성이 억제되는 ‘골수무형성위기’가 발생하는 경우도 있습니다.

적혈구가 주로 파괴되는 비장의 크기가 증가하게 되는 비장비대가 잘 생길 수 있으며, 용혈빈혈이 심한 경우 잦은 수혈을 받음으로써 발생하는 일상생활의 제한 뿐만 아니라 철분축적으로 인하여 간기능이상, 당뇨병, 심장기능저하, 콩팥기능저하 등의 여러 신체 장기의 부작용이 발생할 수 있습니다.

■ 치료법과 예방법

평소 일반적인 건강관리, 감염의 예방과 통증의 예방에 대한 치료를 하여야 합니다. 적혈구의 생성을 돕기 위하여 엽산을 하루에 1mg씩 매일 경구 복용합니다.

정상적인 성장과 신체활동 및 심장기능의 정상화를 위하여 혈색소를 일정수준 이상 유지하도록 하고, 이를 위하여 주기적인 수혈이 필요한 경우가 있습니다. 용혈이 경한 경우에는 수혈없이 정상적인 혈색소 수치를 유지하는 환자들도 있습니다.

잦은 수혈로 인해 혈중 철분의 농도가 증가된 환자의 경우 철 제거치료를 해야 합니다.

용혈이 심하여 반복적인 수혈이 필요하거나, 이로 인한 성장저하, 장기의 부작용이 나타나는 경우 구형적혈구증같이 원인에 따라 비장절제술이 증상 완화에 도움이 되는 경우도 있습니다.

■ 마무리 

유전용혈빈혈은 국내에서 연간 약 4-50명정도가 새로 진단되는 드문 혈액질환으로, 조기 진단 및 장기적이고 지속적인 관리가 필요한 질환입니다.

관리가 잘 이루어지지 않을 경우에는 담석, 잦은 감염, 성장부진, 간, 심장 및 신경계 등 다양한 장기에 여러 합병증들이 발생할 수 있는 질환입니다. 최근에는 다문화 가정의 증가로 인해 과거에는 국내에 없었던 다양한 유전용혈빈혈의 형태가 늘어나고 있으며, 국내에서도 환자수가 서서히 증가하는 추세를 보이고 있어 이에 대한 정부와 사회적인 관심이 필요합니다.