대장암이 많은 가족이 있다
대장암은 급격하게 증가하고 있는 암으로 우리나라에서는 현재 위암에 이어 발생률 2위를 기록하고 있다. 대장암의 발병 요인으로는 섬유소가 부족한 식사, 동물성 지방의 과다섭취, 과다한 음주, 채소와 과일의 섭취 감소 등이 거론되고 있다. 

가족력 또한 중요한 요인으로 자신의 부모, 형제, 자식 중 대장암 환자가 있는 경우 그렇지 않은 사람에 비해 대장암의 발병 위험이 높은 것으로 알려졌다. 가족력이 있는 대장암 환자 중 비교적 원인 유전자가 잘 밝혀져 있는 유전성 대장암을 앓는 분들은 전체 대장암의 약 5%를 차지하고 있으며 원인 유전자가 명확히 밝혀져 있지는 않지만 가족력에서 유전적 경향을 보이는 가족성 대장암은 대략 10% 정도이다.

가족성 용종증이란
가족성 용종증이란 전체 대장에 걸쳐서 100개 이상의 선종성 용종이 있는 경우이다.

대장내시경으로 진단이 가능하며 보통 가족 용종증 환자들은 가족력이 있는 경우가 많지만 가족력 없이 돌연변이로 나타나는 경우도 있다. 유전자의 이상에 의해 생기는 질환으로 대장암 이외에도 여러 장기에서 종양을 포함한 다양한 질환을 동반할 수 있다.

가족성 용종증 환자는 보통 10대 초반에 대장에서 용종이 생기기 시작한다. 연령이 증가함에 따라 대장암의 발생률이 증가하는데 치료 받지 않는 경우 평균 39세에 대장암이 진단되고 42세에 대장암으로 사망한다. 가족성 용종증의 치료는 전체 대장절제술이다.

예방적인 대장절제술을 하지 않으면 100% 대장암이 발생하므로 전문가와 상의하여 적절한 시기에 대장절제술을 하는 것이 좋다. 

가족성 대장암
비교적 최근에 개념이 적립된 가족성 대장암은 유전적인 원인이 명확히 밝혀지지는 않았지만, 특정 가족의 구성원이 다른 가족의 구성원보다 일생 동안 대장암의 위험이 높은 것이다. 가족성 대장암의 경우는 대장암을 진단받은 구성원이 50세 미만의 젊은 나이에 진단받았고 그 구성원이 본인과 1대 관계 (부모, 형제, 자식)인 경우 의심해 볼 수 있다.

대장암과 가족의 위험도는 아래의 표와 같다. 가족성 대장암의 경우 아직 더 많은 연구가 필요하며 가족성 대장암이 의심될 경우 적절한 추적검사가 필요하다.

유전성 비용종증 대장암
유전성 비용종증 대장암은 유전자를 복제하는 과정에서 나타나는 실수를 교정하는 유전자의 결함으로 발병한다. 이런 유전자의 결함은 유전자들이 불안정하게 만들고 그 기능을 잃도록 하는데 특히 암이 나타나지 않도록 돕거나 암 발생과 관련된 유전자가 영향을 받아 발병하게 된다. 보통한 가계 내에서 여러 명의 대장암 환자가 나타나고 비교적 젊은 나이에 발병하는 특징이 있다. 보통 우측 대장암이 많으며 동시에 다른 대장부위에서 암이 나타날 수 있다. 또, 첫 수술 후 남은 다른 장에서 다시 대장암이 발병하는 경우가 많다.

유전성 비용종증 대장암의 경우 정확한 가족력을 바탕으로 진단할 수 있다. 한 가계 내에서 최소한 3명의 대장암 환자가 있으면서 한 명은 다른 두 명과 부모·자식 또는 형제자매의 관계여야 한다. 또, 최소 연속된 2대에 걸쳐 대장암 환자가 있어야 한다. 이들 3명 중 최소 1명은 50세 이전에 대장암을 진단받아야 하는데 이 모두를 만족하면 유전성 비용종증 대장암을 의심해 볼 수 있다.

유전성 비용종증 대장암은 많은 부위의 대장을 절제해야 하며 전문가와 상의가 꼭 필요하다. 유전성 비용종증 대장암의 경우 대장암 이외에도 다양한 장기의 종양 발생 위험이 증가하는데 특히 자궁내막암이 가장 흔하다. 이 경우 관련 진료과와 정기적인 검진이 중요하다.