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[YUMC HEALTH] 유전자 검사로 예측 가능한 질환-김재환 교수(진단검사의학과)
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진단검사의학과 | 2021-07-06 | |
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진단검사의학과 김재환 교수
유전자 검사로 예측 가능한 질환
『유전자 검사란?』 현재까지 추정되는 사람의 유전자는 약 2만 개 정도 됩니다. 모든 유전자가 사람마다 약간씩 다릅니다. 사람마다 외모나 체질의 차이는, 살아온 환경과 함께, 유전자들의 개개인 차이 때문입니다. 이들 개개인 차이를 유전자 변이 혹은 줄여서 변이(variant)라 합니다.
『유전자 검사는 어떻게 하나요?』 유전자 검사는 비용과 시간 등 노력이 많이 필요하므로 전문의와의 상담이 필수적입니다. 유전자 검사가 필요한 질환을 앓고 계신지, 가족이나 친지 중 암을 포함한 공통된 질환을 경험하신 분이 다수 있으신지, 다른 여러 가지 이유 등 상담을 통해 유전자 검사의 필요성을 확인합니다. 전문의와 상담을 마치신 후, 유전자 검사 동의서를 작성하시고 채혈하여 접수하시면 됩니다.
『유전자 검사는 얼마나 걸리나요?』 일반적으로 추가 검사가 필요하지 않은 경우에는 채혈 후 접수 후 3~4주 이내에 확인할 수 있습니다. 만약 추가 검사가 필요한 경우에는 더 많은 시간이 소요될 수 있습니다.
『검사가 가능한 유전자들은 어떤 것이 있나요?』 현재까지 적절한 예방, 관리 혹은 치료 방법이 알려져 있는 병원성 변이를 관찰하기 위한 유전자들의 검사가 가능합니다. 특히 BRCA1, BRCA2 유전자 검사가 많이 알려져 있습니다. BRCA1, BRCA2 유전자의 병원성 변이는 약 400명에서 500명 중 1명, 즉 0.2~0.25%의 인구가 가지고 있으며, 이들 병원성 변이로 인해 유방암, 난소암의 발생 가능성을 크게 높입니다. 또한, 전립선암, 췌장암, 흑색종도 작지만 발생 가능성을 높인다고 알려져 있습니다. 유념하셔야 할 것은 병원성 변이가 없다고 하더라도 암은 발생할 수 있다는 것입니다.
『BRCA1, BRCA2 유전자는 무엇인가요?』 인간은 23쌍 혹은 46개의 염색체로 되어 있는데 BRCA1, BRCA2 유전자는 각각 17번과 13번 염색체에 있습니다. 이들 유전자들은 인간의 염색체에 문제가 발생했을 때 복구하는데 관여하며, 만약 이들 유전자에 병원성 변이가 발생하면 염색체가 적절히 복구되지 못하여 여러 가지 암이 발생할 수 있습니다. 특히 유방암과 난소암의 발생 가능성을크게 증가시킵니다.
『암은 유전이라고 하는데 맞나요?』 암이 발생하는 원인은 생활습관, 식습관, 직업과 환경 등 여러 가지가 있으며, 유전으로 발생할 가능성이 높아지는 암도 있습니다. 따라서 유전이 암 발생 원인의 일부분이기는 하지만 그 외에도 많은 이유가 있습니다. 그리고 암 발생 가능성을 높이는 가족의 식습관 예를 들면 일부 혹은 전체가 심하게 익혀져 타거나 심하게 훈제 된 음식을 즐기는 습관), 특정 암 발생 가능성을 높이는 가족직업 예를 들면 중금속, 방사선 등을 지속적으로 접촉하는 직업) 등도 비록 유전은 아니지만 유전과 유사하게 가족 구성원 다수에 특정 암이 발생할 수 있습니다.
『유전자 검사를 하면 암을 예측할 수 있나요?』 반드시 그렇지는 않습니다. 그러나 병원성 변이가 확인되면 상담을 통해 주기적인 검사로 조기에 암을 찾아낼 수 있습니다. 혹은 드문 경우지만 수술을 통하여 발생 가능성을 크게 줄일 수 있습니다. 이때에는 반드시 관련분야의 전문의와 상담이 필요합니다.
『BRCA1 혹은 BRCA2 유전자에 병원성 변이가 발견되면 유방암이나 난소암이 반드시 생기나요?』 반드시 그렇지는 않습니다. 일반적으로 여성의 경우 70세까지 생존한다고 가정한다면 살아있는 동안 유방암이 생길 가능성은 약 12%이지만, BRCA1 유전자에 병원성 변이가 있다면 가능성은 55~65%으로 증가하며, BRCA2 유전자에 병원성 변이가 있다면 45%로 증가한다고 연구되어 있습니다. 또한, 난소암의 경우 일반적으로 여성에서 발생 가능성이 1~2%인데 비해 BRCA1 유전자에 병원성 변이가 있는 여성의 경우 살아있는 동안 가능성은 약 40~60%로, BRCA2 유전자에 병원성 변이가 있는 경우 약 17~27%로 증가한다고 연구되어 있습니다.
『모든 사람이 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 검사해야 하나요?』 모든 사람이 검사해야 하는 것은 아닙니다. 그러나 아래에 해당하는 경우에는 국민건강보험을 통해 검사비용의 일부 가 지원되므로 검사를 통해 병원성 변이 여부를 확인하는 경우가 많습니다.
관찰된 변이가 단순히 개개인의 차이를 만드는 변이라면 일반인구와 유사한 가능성으로 암이 발생할 수 있습니다. 만약 병원성 변이가 관찰된다면 전문의와 상담이 필요합니다. 병원성 변이라도 그 종류에 따라, 나이에 따라 주기적 검사의 종류와 빈도 및 이용 가능한 약제 혹은 수술 등 관리 방법이 다르므로 전문의와 상담을 받으시기를 권해드립니다.
『BRCA1. BRCA2 유전자의 병원성 변이가 관찰되었습니다. 제 가족과 친척은 어떻게 하죠?』 관찰된 특정 병원성 변이를 가족이나 친척에서 확인하는 유전자 검사가 따로 있으며, 이 검사를 추천 드립니다. 이 검사는 BRCA1, BRCA2 유전자 전체를 검사하는 것이 아니라 이미 관찰된 특정 병원성 변이가 있는지 확인하는 것으로 시간도 짧고 비용이 저렴합니다. |
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Q | [메디컬이슈] 헌혈, 그 소중한 가치에 대해 - 박미경 교수(진단검사의학과) | 진단검사의학과 | 2021-02-16 | |
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헌혈, 그 소중한 가치에 대해
진단검사의학과 박미경 교수
2월부터 장기화 되고 있는 코로나19의 여파로 외출이 줄어들고, 헌혈 과정에서의 감염을 우려하는 사람들이 많아지면서 그 어느 때보다 혈액 수급이 어려운 상황이다. 건강한 나의 몸에서는 계속해서 생성되는 이 피가 생과 사를 넘나드는 고비에 있는 누군가에게는 생명의 한 방울이 될 수도 있다. 헌혈에 대한 오해를 바로 잡고, 헌혈의 중요성과 가치에 관해 말씀드리고 싶다.
○ 헌혈이 필요한 이유 수혈의 주된 목적은 ‘부족한 혈액성분을 보충하는 것’이다. 헌혈은 수혈이 필요한 환자의 생명을 구하는 유일한 방법이다. 아직까지는 사람의 혈액을 인공적으로 만들 수 없고, 이를 대체하여 사용 가능한 제제도 없다. 헌혈한 혈액은 각 혈액제제 종류에 따라 유통기한이 정해져 있어 장기관 보관이 어려우며, 적정 혈액보유량인 5일분을 유지하기 위해서는 헌혈자의 헌신적이고 지속적인 헌혈이 필요하다.
○ 내가 한 헌혈은 어디에 사용될까 혈액검사를 거쳐 안전하다고 판정된 혈액은 성분제제별로 혈액관리법에서 지정하는 적정 온도를 유지하여 냉장 또는 냉동 보관된다. 그리고 의료기관이 혈액을 요청하면 혈액원이 직접 의료기관에 혈액을 공급하거나 의료기관이 혈액원을 방문하여 혈액을 공급받는다.
○ 헌혈에 대한 오해 Q. 우리 몸에서 생성할 수 있는 피의 양이 한정되어 있고, 태어나면서부터 지니고있던 피가 가장 건강한 피라던데... 헌혈을 해도 건강에 문제가 없는 것인지
Q. 헌혈을 하면 피로 감염되는 질병에 감염될 위험이 있다던데
○ 영남대학교병원 헌혈 활동의 역사 및 헌혈 정보 혈액부족으로 위기에 처한 환자를 돕기 위해 우리 병원에서도 2018년부터 매년 적십자 혈액원과 공동으로 ‘생명 나눔, 사랑의 헌혈운동’을 실시하고 있다. 대한적십자사 혈액관리본부 홈페이지를 통해 헌혈과 관련된 정보 및 이벤트 들을 제공받을 수 있고, 모바일 앱(레드커넥트)을 통해 헌혈예약, 전자 문진, 헌혈 후 혈액검사결과 확인 등이 가능하다.
○ 헌혈 시 주의점 헌혈을 하기 위해서는 헌혈 전에 필수 헌혈관련 안내문(헌혈금지 약물 및 예방접종, 감염병 종류, 변형크로이츠펠트-야콥병 헌혈 금지지역, 국내 말라리아 관련 헌혈 제한지역, 국외 말라리아 관련 헌혈 제한지역, 헌혈 후 생길 수 있는 증상)을 읽고 헌혈기록카드(앞면 및 뒷면의 문진표)를 작성해야 한다. 그리고 헌혈 시 본인을 확인할 수 있는 신분증을 제시하여야 헌혈에 참여할 수 있다. 신분증은 주민등록증, 여권 등 관공서 또는 공공기관이 발행한 것으로 사진과 주민등록번호가 확인 가능한 것을 일컫는다. 신분증을 확인함으로써 헌혈자는 헌혈기록 및 검사결과를 정확히 관리할 수 있으며, 수혈자는 타인명의의 대리헌혈 및 검사목적의 헌혈로부터 안전한 혈액을 수혈받을 수 있다.
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[명의예감]코로나19 진단 검사 과정을 알려드립니다!-박미경 교수(진단검사의학과)
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진단검사의학과 | 2020-05-29 | |
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코로나바이러스감염증-19의 원인 병원체의 학명은 Severe acute ndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2)로 Coronaviridae에 속하는 단일 가닥 RNA 바이러스입니다. RNA 바이러스란 바이러스 유전자가 RNA인 것을 의미합니다. 현재 국내에서는 긴급승인절차를 거쳐 사용이 허가된 시약을 사용하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법(real-time reverse tranion polymerase chain reaction, Real-time RT-PCR)으로 SARSCoV-2의 특이 유전자를 검출하여 코로나바이러스감염증-19를 진단합니다. 본원에서의 코로나바이러스감염증-19 진단검사과정은 다음과 같이 진행됩니다. 우선 대상자로부터 채취한 상기도 또한 하기도 검체가 진단검사의학과에 도착하게 되면, 검체를 접수합니다. 그리고 접수된 검체에서 시약제조사의 설명서에 따라 바이러스의 RNA를 추출합니다. 핵산 추출이 완료되면 시약제조사의 설명서에 따라 시약이 준비된 PCR 튜브에 핵산 추출 용액을 첨가하여 실시간 역전사 중합효소연쇄반응 장비에서 핵산 증폭 과정을 진행합니다. 실시간 역전사 중합효소연쇄반응법의 반응 원리는 다음과 같습니다. 먼저, 추출된 RNA를 대상으로 역전사 반응효소(reverse tranase)를 사용하여 complementary DNA (cDNA)를 합성(역전사)합니다. 그 후, 합성된 cDNA를 대상으로 핵산증폭반응을 시행하여 SARS-CoV-2 특이 유전자 부위가 증폭되면, 장비에서 실시간으로 양을 측정하여 그래프를 그려서 증폭산물을 검출합니다. 검사 시 진단검사의실험과정의 질관리를 위해 양성대조물질, 음성대조물질 및 내부 대조물질을 함께 검사하게되며, 진단검사의학과 전문의가 검사 결과를 종합적으로 평가 후 이를 판독하여 보고합니다. 현재 국내의 코로나바이러스감염증-19진단검사는 SARS-CoV-2의 특이 유전자 부위를 두 군데 이상 검사합니다. 본원 진단검사의학과에서는 질병관리본부 감염병분석센터와 세계보건기구(WHO)의 지침을 기준으로 작성된 ‘제3판 코로나바이러스감염증-19 검사실 진단 지침’에 따라 SARS-CoV-2의 특이 유전자 부위가 모두 검출되는 경우를 양성, 일부 특이 유전자만 검출되는 경우를 미결정, 모든 특이 유전자가 검출되는 않는 경우를 음성으로 최종 판정하여 결과를 보고하고 있습니다. 본원 진단검사의학과는 검체 접수 후 24시간 이내로 결과를 보고하고 있습니다. 그러나 부적절한 검체의 질, 검체 채취가 너무 이르거나 늦은 경우, 검체 취급 및 운송이 부적절한 경우, 바이러스의 변이, 억제물질의 존재, 검사 전 항바이러스제 투여 시 위음성의 가능성이 있으므로, 필요 시 재검사 및 검체를 반복 채취하여 검사를 진행하므로 실제 보고까지 시간이 더 소요될 수 있습니다. 또한, 본원 진단검사의학과는 검사실이 바이러스로 오염되는 것을 예방하고 안전한 검사를 위해 지침에 따라 N95 호흡보호구, 전신보호복, 일회용 장갑 등 적절한 개인보호장비를 갖춘 검사자가 안전 기준에 맞는 시설과 장비를 갖춘 검사실에서 검체를 처리하고 검사를 시행하고 있습니다. 진단검사의학과 전문의가 검체 채취부터 결과 판독의 각 단계, 진단검사의 내부적 요인(실험 과정) 및 외부적 요인(검사실, 검사자 교육, 검사 수행 능력 평가)를 평가하고 관리함으로써 정확한 검사 결과를 위해 노력하고 있습니다. |
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[명의예감] 혈액검사의 새로운 지평, 유전자 진단의 시대 - 이종호교수 (진단검사의학과)
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진단검사의학과 | 2018-10-08 | |
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우리 몸의 골수에서 매일 만들어지는 혈액(blood)은 우리가 느끼지는 못하지만, 몸의 조직이 생활하는 데 필요한 영양분과 산소를 공급하고 조직의 대사 결과 발생하는 이산화탄소,노폐물을 운반하는 역할을 한다. 또한, 혈액은 호르몬과 같이 우리 몸의 기능을 유지하는 데에 중요한 역할을 하는 화학물질을 운반하거나 면역기능과 관계된 항체를 생산하고 운반하기도 한다.
우리 병원에서도 혈액암 NGS 검사 시행을 위한 평가 중이며 앞으로 NGS 검사는 혈액암뿐만 아니라 유전성 암, 난청, 신경근육 질환, 혈액응고, 염색체이상 질환 등과 같은 유전성질환의 진단과 예후, 치료 결정 과정에 유용한 정보를 제공할것으로 기대된다.
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