진단검사의학과 김재환 교수 

유전자 검사로 예측 가능한 질환  

『유전자 검사란?』 

현재까지 추정되는 사람의 유전자는 약 2만 개 정도 됩니다. 모든 유전자가 사람마다 약간씩 다릅니다. 사람마다 외모나 체질의 차이는, 살아온 환경과 함께, 유전자들의 개개인 차이 때문입니다. 이들 개개인 차이를 유전자 변이 혹은 줄여서 변이(variant)라 합니다.

이러한 변이들 중 일부분은 특정한 질병의 발생 가능성을 높이며, 이들을 병원성 변이(pathogenic variant)라 합니다. 유전자 검사는 유전자 내 변이들을 관찰하고 관찰된 변이들 중 병원성 변이가 있는지 확인하는 것입니다. 현재까지 의학연구를 통해서 변이가 계속 추가되고 있으며, 이들 중 병원성 변이인지 아니면 단순히 개개인의 차이를 만드는 변이인지 분류 해석하는 연구도 함께 진행되고 있습니다. 

『유전자 검사는 어떻게 하나요?』  

유전자 검사는 비용과 시간 등 노력이 많이 필요하므로 전문의와의 상담이 필수적입니다. 유전자 검사가 필요한 질환을 앓고 계신지, 가족이나 친지 중 암을 포함한 공통된 질환을 경험하신 분이 다수 있으신지, 다른 여러 가지 이유 등 상담을 통해 유전자 검사의 필요성을 확인합니다. 전문의와 상담을 마치신 후, 유전자 검사 동의서를 작성하시고 채혈하여 접수하시면 됩니다. 

『유전자 검사는 얼마나 걸리나요?』 

일반적으로 추가 검사가 필요하지 않은 경우에는 채혈 후 접수 후 3~4주 이내에 확인할 수 있습니다. 만약 추가 검사가 필요한 경우에는 더 많은 시간이 소요될 수 있습니다. 

『검사가 가능한 유전자들은 어떤 것이 있나요?』 

현재까지 적절한 예방, 관리 혹은 치료 방법이 알려져 있는 병원성 변이를 관찰하기 위한 유전자들의 검사가 가능합니다. 특히 BRCA1, BRCA2 유전자 검사가 많이 알려져 있습니다. BRCA1, BRCA2 유전자의 병원성 변이는 약 400명에서 500명 중 1명, 즉 0.2~0.25%의 인구가 가지고 있으며, 이들 병원성 변이로 인해 유방암, 난소암의 발생 가능성을 크게 높입니다. 또한, 전립선암, 췌장암, 흑색종도 작지만 발생 가능성을 높인다고 알려져 있습니다. 유념하셔야 할 것은 병원성 변이가 없다고 하더라도 암은 발생할 수 있다는 것입니다. 

『BRCA1, BRCA2 유전자는 무엇인가요?』 

인간은 23쌍 혹은 46개의 염색체로 되어 있는데 BRCA1, BRCA2 유전자는 각각 17번과 13번 염색체에 있습니다. 이들 유전자들은 인간의 염색체에 문제가 발생했을 때 복구하는데 관여하며, 만약 이들 유전자에 병원성 변이가 발생하면 염색체가 적절히 복구되지 못하여 여러 가지 암이 발생할 수 있습니다. 특히 유방암과 난소암의 발생 가능성을크게 증가시킵니다. 

『암은 유전이라고 하는데 맞나요?』  

암이 발생하는 원인은 생활습관, 식습관, 직업과 환경 등 여러 가지가 있으며, 유전으로 발생할 가능성이 높아지는 암도 있습니다. 따라서 유전이 암 발생 원인의 일부분이기는 하지만 그 외에도 많은 이유가 있습니다. 그리고 암 발생 가능성을 높이는 가족의 식습관 예를 들면 일부 혹은 전체가 심하게 익혀져 타거나 심하게 훈제 된 음식을 즐기는 습관), 특정 암 발생 가능성을 높이는 가족직업 예를 들면 중금속, 방사선 등을 지속적으로 접촉하는 직업) 등도 비록 유전은 아니지만 유전과 유사하게 가족 구성원 다수에 특정 암이 발생할 수 있습니다. 

『유전자 검사를 하면 암을 예측할 수 있나요?』 

반드시 그렇지는 않습니다. 그러나 병원성 변이가 확인되면 상담을 통해 주기적인 검사로 조기에 암을 찾아낼 수 있습니다. 혹은 드문 경우지만 수술을 통하여 발생 가능성을 크게 줄일 수 있습니다. 이때에는 반드시 관련분야의 전문의와 상담이 필요합니다. 

 『BRCA1 혹은 BRCA2 유전자에 병원성 변이가 발견되면 유방암이나 난소암이 반드시 생기나요?』

반드시 그렇지는 않습니다. 일반적으로 여성의 경우 70세까지 생존한다고 가정한다면 살아있는 동안 유방암이 생길 가능성은 약 12%이지만, BRCA1 유전자에 병원성 변이가 있다면 가능성은 55~65%으로 증가하며, BRCA2 유전자에 병원성 변이가 있다면 45%로 증가한다고 연구되어 있습니다. 또한, 난소암의 경우 일반적으로 여성에서 발생 가능성이 1~2%인데 비해 BRCA1 유전자에 병원성 변이가 있는 여성의 경우 살아있는 동안 가능성은 약 40~60%로, BRCA2 유전자에 병원성 변이가 있는 경우 약 17~27%로 증가한다고 연구되어 있습니다.

『모든 사람이 BRCA1 및 BRCA2 유전자를 검사해야 하나요?』 

모든 사람이 검사해야 하는 것은 아닙니다. 그러나 아래에 해당하는 경우에는 국민건강보험을 통해 검사비용의 일부 가 지원되므로 검사를 통해 병원성 변이 여부를 확인하는 경우가 많습니다. 

관찰된 변이가 단순히 개개인의 차이를 만드는 변이라면 일반인구와 유사한 가능성으로 암이 발생할 수 있습니다. 만약 병원성 변이가 관찰된다면 전문의와 상담이 필요합니다. 병원성 변이라도 그 종류에 따라, 나이에 따라 주기적 검사의 종류와 빈도 및 이용 가능한 약제 혹은 수술 등 관리 방법이 다르므로 전문의와 상담을 받으시기를 권해드립니다.   

『BRCA1. BRCA2 유전자의 병원성 변이가 관찰되었습니다. 제 가족과 친척은 어떻게 하죠?』 

관찰된 특정 병원성 변이를 가족이나 친척에서 확인하는 유전자 검사가 따로 있으며, 이 검사를 추천 드립니다. 이 검사는 BRCA1, BRCA2 유전자 전체를 검사하는 것이 아니라 이미 관찰된 특정 병원성 변이가 있는지 확인하는 것으로 시간도 짧고 비용이 저렴합니다.